La consulenza genetica è uno degli step di ogni percorso di Procreazione Medicalmente Assistita, soprattutto in presenza di fattori di rischio che possono impattare sulla salute del nascituro.
Presso il nostro Centro medico di Napoli, specializzato in diagnosi e cura dell’infertilità di coppia, opera un medico genetista. Il colloquio con il genetista ha l’obiettivo di valutare e informare la coppia sugli eventuali rischi di malattie nel loro futuro figlio e suggerire le tecniche d’indagine per ridurre al minimo questi rischi.
Qui di seguito evidenziamo i principali screening che possono essere suggeriti alle coppie che stanno intraprendendo un percorso di Procreazione Medicalmente Assistita.
Screening genetico preimpianto PGS
Lo screening genetico preimpianto è utile per identificare le anomalie cromosomiche che possono presentarsi in modo casuale nei figli di tutte le coppie. Valuta, per esempio, se l’embrione ha un corretto numero di cromosomi. Questa tecnica permette di identificare la presenza di aneuploidie a carico dei 22 cromosomi autosomici e dei 2 cromosomi sessuali (che possono causare, ad esempio, la sindrome di Down o la sindrome di Klinefelter) e di variazioni del contenuto di piccoli porzioni dei cromosomi (che possono causare, ad esempio, la sindrome del Cri du chat)
Diagnosi genetica preimpianto PGD
La diagnosi genetica preimpianto degli embrioni è altamente suggerita in tutte quelle coppie dove esiste un alto rischio di trasmettere al nascituro una specifica malattia genetica poiché i genitori se sono portatori. Permette di verificare se l’embrione ha malattie genetiche o se vi sono alterazioni strutturali dei cromosomi (che possono causare, ad esempio, Beta talassemia, Anemia falciforme, Emofilia, Distrofia muscolare di Douchenne-Becker e Fibrosi cistica).
Quali sono le finalità della diagnosi genetica preimpianto?
Quattro sono le principali finalità per cui è opportuno eseguire una diagnosi genetica preimpianto, specialmente se si è una coppia portatrice di malattie genetiche:
- Diminuire il tasso d’aborto
- Ridurre l’incidenza di gravidanze con feti affetti da anomalie cromosomiche
- Aumentare il tasso di gravidanza a termine per trasferimento embrionale
- Ridurre l’incidenza di gravidanze gemellari e plurime
Come si esegue l’indagine genetica sugli embrioni?
Il materiale genetico su cui viene eseguita l’indagine genetica è rappresentato da più cellule prelevate dall’embrione, quando è al quinto/sesto giorno di coltura in vitro, allo stadio di blastocisti. L’esame non ha alcuna conseguenza né comporta alcun danno all’embrione stesso e garantisce una maggiore sicurezza dell’analisi genetica.
Le cellule prelevate vengono inviate nel nostro laboratorio di genetica molecolare che lavorerà per circa un mese. In attesa della risposta l’embrione sarà congelato: il congelamento non comporta alcun danno all’embrione.
Se l’esito sarà di embrione normale (euploide) si procede al suo trasferimento nella futura mamma.